Ataxia de Friedreich. Material consultante
1- ¿Qué es la Ataxia de Friedreich?
La Ataxia de Friedreich fue la primera forma de ataxia hereditaria en distinguirse de las otras formas de ataxia. Se le dió ese nombre después que el Doctor Nikolaus Friedreich, de origen alemán fuera el primero en descubrirla en 1863.
2- ¿Cuáles son sus principales síntomas?
Los síntomas aparecen durante la adolescencia temprana (de 7 a 10 años), pero pueden aparecer también alrededor de los 25 años. La sintomatología referida es: dificultad en el equilibrio, coordinación disminuida de las piernas o brazos (ataxia) y dificultad en el habla. A medida que transcurre la enfermedad los pacientes notan empeoramiento progresivo en la coordinación y en el habla, dificultad para saber donde se encuentran sus pies o manos, debilidad, pérdida del volumen muscular de las piernas y en las manos, desarrollo de una curvatura en la columna vertebral y arcos altos en los pies que pueden requerir tratamiento. Se produce agrandamiento del corazón, latido irregular del mismo. Algunos pacientes pueden presentar pérdida de la audición y pérdida de la visión, y otros pacientes desarrollan una diabetes mellitus e hipotiroidismo.
3- ¿Cuáles son las causas de la enfermedad?
Como ya se mencionó anteriormente es una enfermedad hereditaria. Esto significa que es causada por una alteración de un solo gen. Para entender cómo se trasmite la enfermedad, es importante que usted conozca qué son los genes y las células. En nuestro cuerpo hay cerca de 100 trillones de células dentro de estas está el núcleo y allí se encuentran los 23 pares de cromosomas. En los cromosomas, aproximadamente 30 000 genes que son los que dan origen a las proteínas. No todos los genes se encuentran de forma activa dentro de la célula (por ejemplo un gen que forma una proteína del músculo cardíaco no necesita ser activa en una célula del cerebro) Cada óvulo de producción femenina contiene una copia de cada uno de los 30 000 genes y también una copia de los genes del padre está en una célula de esperma, por ello cuando una nueva persona se forma de la unión de un óvulo y un espermatozoide, la nueva persona tiene 2 copias de cada gen (una del padre y una de la madre) En el caso de esta enfermedad y de otras enfermedades hereditarias, los síntomas no aparecen a menos que una persona tenga una doble dosis alterada. Aquellas personas que solo tienen una copia alterada son las llamadas “portadoras” y pueden trasmitir su gen alterado a sus hijos, pero no desarrollan la enfermedad, esto ocurre porque la segunda copia del gen todavía está trabajando y esto es suficiente para impedir la aparición de cualquier síntoma. Solamente las personas que leer más
