- Secuenciar e identificar las letras químicas que componen el gen humano. Existen 4 elementos que configuran los genes, adenina, guanina, tinina y citosina.
- Ensamblar, emparejar las letras químicas en su orden correspondiente.
- Identificar tras descifrar cual es el orden correcto de cada letra, hay que leer la información de cada gen, identificar cada uno de los genes y averiguar su función.
El ADN es el archivo en el cual están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse. Las dos cadenas se unen mediante 4 tipos de bases nucleótidos que codifican la información genética.
Mapeo del Genoma Humano:
El tratamiento específico para las enfermedades genéticas, el reconocimiento del rol que desempeñan los factores genéticos en las enfermedades de la madurez o del adulto son los avances mas recientes de la ciencia médica. Para determinar la dotación genética completa del ser humano se prevén cambios fundamentales en la detección, prevención y tratamiento de enfermedades humanas hereditarias entre ellas no solo entidades ‘’simples’’mendelianas, como la fibrosis quistitas, las talasemias sino también una amplia variedad de trastornos heterogéneo comunes, tienen su origen en una combinación de factores genéticos y ambientales, como la cardiopatía, el cáncer del colon, el cáncer de mama y la diabetes.
La genética es una de las ciencias mas jóvenes tomando como referencia que en los principios de este siglo tres investigadores independientemente redescubrieron los postulados hechos hace casi 100 anos por el monje austriaco Gregorio Mendel. Sin duda el conocer lo más íntimo de la estructura humana, su ADN, ha hecho posible llegar al conocimiento de las causas de algunas enfermedades que amenazan la integridad del hombre como: Retraso mental, demencia de Alzheimer, la hemofilia, etc., así como ha formulado las bases para el diagnostico precoz y prevención, comenzando recientemente el tratamiento de muchos de estos defectos que parecían incurables. Su desarrollo ha permitido conocer hasta la fecha que existen 5710 enfermedades trasmitidas hereditariamente, las técnicas citogénicas han permitido conocer hasta la actualidad 500 síndromes de etiología cromosomita. El desarrollo de la biología molecular ha permitido el mapeo cromosómico, el diagnostico de nuevas mutaciones y el rastreo del ADN humano.
Ha podido conocerse a través de los registros genéticos internacionales que aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan anomalías congénitas clínicamente importantes de las cuales: 13% tienen causa genética (monogénica o cromosómica) 20- 50% son de origen multifactorial, 7% son debido a exposición teratogénica intrauterina, 50 % se desconoce la causa.
Terapia en las enfermedades Genéticas
Entre los logros de la genética se ha podido ofrecer protocolos de tratamiento curativo a muchos padecimientos antes considerados como incurables destacándose los Transplantes de médula ósea que a su vez ha permitido dar tratamiento a enfermedades como: Errores congénitos del metabolismo,( por ejemplo enfermedad de Von Gierke), enfermedades como Krabbe, tay Sach, Sandhoff y El reemplazo enzimático que se aplica en la enfermedad de Gaucher con la enzima ceredaza obteniéndola de la placenta y preparándola por ingeniería genética.
El proyecto del genoma humano es un esfuerzo emprendido a escala mundial, los avances en la investigación genética influirán en la practica obstetricia y ginecóloga de un modo más profundo que quizás sobre la mayoría de las otras áreas de la medicina. En 1953, James Dewey Watson Y Francis Crik describieron la estructura de la doble hélice del ADN, por la cual recibieron el premio Nóbel en 1962. Pero no fue hasta los finales de los anos 70 que el desarrollo de la técnica de montajes de genes permitió a los científicos comprender la estructura y función de los genes. El genoma humano se comprende aproximadamente en tres millones de pares de bases de ADN a su vez empaquetados en 23 cromosomas.
A excepción de los glóbulos rojos, los ovocitos y los espamocitos, cada uno de los 100 billones de células del cuerpo humano contiene el genoma completo del ser humano. Entre lo que se ha asilado hasta la fecha se encuentran los de la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrofica, la neurofibramatosis, la distrofia miótico y el síndrome del cromosoma X frágil. Las enfermedades genéticas y las malformaciones congénitas se producen aproximadamente el 3-5% de todos los nacimientos vivos. Más de 4000 enfermedades genéticas afligen a la humanidad y se conocen aproximadamente 3000 cuadros patológicos que son resultado de un solo gen transmitido por herencia. La identificación de factores de riesgo genético para muchas de las enfermedades de adultos más frecuentes y la capacidad de construir la base de datos de riesgo genético personal de un individuo en el momento de su nacimiento presenta un salto cuantitativo potencial para el campo de la medicina preventiva. Los protocolos de tratamiento suponen la extracción de células (por ejemplo, la medula ósea) del paciente seguida de la introducción del ADN con una copia normal del gen defectuoso del paciente y después la reintroducción de las células corregidas en el cuerpo del paciente generalmente a través de vectores retrovirales. La terapia genética fetal ofrece la ventaja teórica de tratar selectivamente un defecto genético (por ejemplo la talasemia y la lipidosis) antes de que este halla causado danos generalizados en el feto en desarrollo.
