- que la enfermedad se hereda.
- que es necesario una dosis doble del gen alterado.
- que la enfermedad puede apreciarse tanto en varones como en hembras con igual probabilidad.
- que es posible presentar una copia del gen alterado sin tener síntomas de la
enfermedad.
4- ¿Es muy frecuente esta enfermedad?
La frecuencia aproximadamente de aparición de esta enfermedad es de 1 a 2 por cada 100 000 personas. En algunas regiones como en Europa aproximadamente una de cada 90 personas portan el gen de la enfermedad y la mayoría lo desconocen.
5- ¿Qué riesgo tienen aquellas personas que son hijos de dos pacientes portadores del gen alterado?
Como ya se explicó anteriormente para desarrollar la enfermedad esa persona debe tener dos copias del gen de forma anormal y para que esto ocurra tiene que haber heredado una copia alterada del padre y otra de la madre, en este caso los padres son portadores del gen anormal, siendo la probabilidad en cada embarazo que un hijo herede ambos genes de un 25%,o lo que es igual una probabilidad de cada cuatro. .
6- ¿Qué tratamiento tiene la enfermedad?
Por el momento el tratamiento es sintomático y preventivo para evitar las contracciones musculares, los espasmos musculares. La rehabilitación y la fisioterapia permitirán recuperar lo que estaba perdido en algunos pacientes, la movilización de los miembros, la rehabilitación de la columna vertebral y algunos aparatos ortopédicos son otras de las posibles soluciones para evitar las deformidades, también es indispensable el uso de un logopeda como rehabilitador de la voz. Se evitarán los medicamentos como la penicilina, la kanamicina, gentamicina, sulfamidas.
7- ¿Cómo debe ser el seguimiento de un paciente atáxico?
El seguimiento debe ser a través de un equipo multidisciplinario formado por diferentes especialidades como son: Neurología, Ortopedia, Fisiatría, Oftalmología, Otorrinolaringología, Cardiología, Psicología, Logopedia y muy importante un genetista clínico y asesor genético quienes trabajarán de conjunto para tratar de prevenir las complicaciones. Este último asesor genético ofrecerá el diagnóstico, dará la información necesaria al paciente y a la familia afectada, le brindará apoyo y ofrecerá seguimiento a cada caso.
Si usted u otro miembro de la familia desean obtener información se pueden dirigir al servicio de asesoramiento genético en el municipio donde usted reside. Recuerde que si usted está afectado directa o indirectamente, es recomendable su atención por el especialidad cuando planifique un próximo embarazo.
