Consiguen detectar síndrome Down en el primer trimestre de embarazo

Una nueva prueba permite detectar con alta precisión el síndrome de Down en el primer trimestre de embarazo, según un estudio que publica la revista "The New England Journal of Medicine".

Tras estudiar a más de 38.000 mujeres embarazadas en 15 centros estadounidenses, un equipo de la Universidad de Columbia (Nueva York) descubrió cómo detectar la alteración cromosómica responsable del retraso mental a las once semanas de gestación.

Según los autores del estudio, el descubrimiento cambiará la práctica clínica para la detección de los embarazos con anomalías, como la trisonomía 21 o síndrome de Down.

Si esta prueba da positivo, la paciente puede entonces optar por técnicas invasivas, como la amniocentesis, para confirmar el tipo de anomalías genéticas que puede tener el feto.

En opinión de los investigadores, en estos casos, someterse a una amniocentesis para detectar el síndrome de Down está ya "justificado".

Consideran que ahora, en muchos casos, las embarazadas se someten a esta prueba invasiva en base sólo a la edad de la madre o en la ultrasonografía (prueba que mide el grosor de la piel en la nuca del feto).

El nuevo test realizado se conoce como FASTER (First And Second Trimester Evaluation Risk) y el nuevo procedimiento consiste en una nueva prueba de cribado no invasiva.

Este examen combina el análisis de sangre para medir los niveles de una proteína (PAPP-A) y una hormona (subunidad beta libre de gonadotropina coriónica humana) con una ultrasonografía para calcular el grosor de la piel en la nuca del feto.

Los sistemas invasivos conllevan un riesgo de aborto pues consisten en la extracción de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja larga y fina en el vientre de la paciente.

Este tipo de análisis prenatal fue durante mucho tiempo la única manera de detectar entre el 25 y el 30 por ciento de mujeres que podían dar a luz un hijo con este trastorno y se ofrecía leer más