¿Se puede conocer la existencia de enfermedades en el feto antes del embarazo?

Cuando existen antecedentes familiares de enfermedades génicas o cromosómicas transmisibles, puede ser una gran ayuda conocer la existencia de enfermedad en las células precursoras (en los ovocitos) o en el embrión mismo antes de que la mujer esté embarazada (antes de la transferencia de este embrión al útero).

En los casos en los que esto es posible, se emplean las denominadas técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional. Estos procedimientos se realizan necesariamente dentro de programas de fertilización in vitro porque, para obtener el material genético que será estudiado, se precisan técnicas de laboratorio de Reproducción Asistida.

El diagnóstico puede obtenerse de dos formas diferentes:

• Diagnóstico Genético Preimplantacional utilizando preembriones, cuando se estudian los embriones antes de ser transferidos al útero.
• Diagnóstico Genético Preimplantacional empleando ovocitos, cuando se estudian los ovocitos antes de que sean fecundados, es decir, antes de que se forme el embrión.
• Las parejas candidatas son aquellas cuya mujer sea portadora de una alteración cromosómica (translocaciones recíprocas y robertsonianas) y cuya pareja masculina posea un cariotipo normal. Clínicamente estas mujeres presentan abortos repetidos.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional utilizando embriones?

En ciertos casos en los que una pareja corre el riesgo de que, por los antecedentes familiares de la mujer, pueda aparecer alguna alteración congénita en el feto, el diagnóstico genético preimplantacional (cuando está indicado) permite un diagnóstico muy precoz de la misma, ya que es capaz de detectar alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión antes de que sea transferido al útero materno. Se realiza en el laboratorio después de una fecundación in vitro, en el momento en que los embriones se encuentran en la fase de 4- 8 células. Esta técnica permite seleccionar y transferir al útero materno únicamente aquellos embriones diagnosticados como normales.

Procedimiento

La paciente candidata, tras ser informada convenientemente y tras haber aceptado ser incluida en un programa de fertilización in vitro, se somete a inducción hormonal para estimulación folicular. Todos los ovocitos maduros recuperados son inseminados con el fin de conseguir embriones. Después de 24 horas, se biopsia cada uno de los embriones que reúnan las condiciones adecuadas y se obtiene una de sus células con un micromanipulador. Los embriones son codificados y se mantienen en un incubador mientras dura el proceso de estudio.

Las células obtenidas se preparan en condiciones especiales y se estudia su material genético, lo que nos permite saber si el embrión del que proceden se encuentra o no afectado de la enfermedad que buscamos. Una vez se conoce la situación de cada uno de los embriones, se seleccionan aquellos que están libres de la enfermedad, que serán los que serán transferidos al útero de la mujer. Los embriones afectados leer más