Revisión bibliográfica sobre esclerosis tuberosas
¿Qué es la Esclerosis Tuberosa y cómo se manifiesta?
Es una enfermedad hereditaria, que puede afectar la piel, cerebro, corazón, ojos riñón y pulmón, con la formación de tumoraciones benignas llamadas hamartomas. Se manifiesta de forma muy variada en las diferentes personas, desde formas muy leves hasta muy graves.
A pesar de tener muchas manifestaciones clínicas, las más importantes son la epilepsia, que puede estar presente en el 60-70% de los casos, y el retraso mental en el 70% de los pacientes y que puede ser desde ligero hasta severo. Otros síntomas y signos de la enfermedad son las manchas acrómicas (blancas) de la piel, que pueden estar presentes desde el nacimiento y que ayudan a sospechar la enfermedad. La frecuencia en la población oscila entre el 1/17000 y 1/6000 nacidos vivos.
¿Por qué ocurre esta enfermedad?
Ocurre por mutaciones o alteraciones que se producen en 2 genes llamados TSC1 y/o TSC2, que se encuentran en los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Estos cambios genéticos provocan una alteración en la proliferación y diferenciación celular.
¿Cómo se hereda esta enfermedad?
Se hereda de forma autosómica dominante, lo cual significa que la persona afectada puede ser hembra o varón y que la alteración Genética se transmite de uno de los padres, que debe estar afectado, de la siguiente manera: en cada embarazo existe la probabilidad de un 50% de tener un hijo enfermo, el cual es un riesgo alto.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de esta enfermedad?
El diagnóstico se realiza por un examen clínico minucioso y los antecedentes familiares. Existen exámenes como ultrasonografía de vísceras, TAC craneal, ecocardiografía, fondo de ojo y electroencefalograma que ayudan a corroborar el diagnóstico. Prenatalmente, es decir, durante el embarazo, se puede sospechar la enfermedad por la presencia en el feto de tumoraciones cardíacas que pueden ser detectadas por ultrasonido fetal.
¿Tiene tratamiento esta enfermedad?
Como la mayoría de las enfermedades genéticas, esta afección no dispone aún de tratamiento curativo, y el manejo médico está dirigido fundamentalmente al control de las crisis epilépticas cuando estas existen.
¿De qué opciones reproductivas se dispone?
Se dispone de varias opciones reproductivas en estos casos como son: asumir el riesgo, inseminación heteróloga, adopción y/o abstinencia reproductiva (no tener hijos).
