Albinismo, más allá de la ausencia de pigmento
El albinismo es un cajón de sastre donde confluyen diferentes síndromes causados por diferentes genes. Uno es el gen de la tirosinasa, cuya función es codificar el pigmento mediante una enzima del mismo nombre. Lejos de lo que se piensa comúnmente, el albinismo no sólo está caracterizado por la ausencia de pigmento –lo que evidentemente se observa– sino que además conlleva severas complicaciones visuales, subraya Lluis Montoliu, jefe del Departamento de Biología Celular y Molecular del Centro Nacional de Biotecnología de Madrid, España.
Lluis Montoliu estudia ratones albinos debido a que por naturaleza estos animales cuentan con un mayor campo visual y un menor solapamiento de imágenes: 95 por ciento de su retina está poblada por bastones y el resto por conos. Ahora sus investigaciones le permitieron crear los primeros ratones albinos doblemente transgénicos, gracias a la administración de doxiciclina durante la primera semana de desarrollo embrionario, mismos que recuperaron su pigmentación y las propiedades relacionadas con el desarrollo del sistema visual.
Características visuales distintas
Las personas albinas presentan un subdesarrollo de la zona central de la retina. Existe una menor proliferación celular, que se manifiesta en la pérdida de agudeza visual; se disminuye en el número de fotorreceptores de la retina utilizados habitualmente para visión nocturna o de penumbra, llamados bastones y traductores del color e imágenes, denominados conos. La correlación entre la mutación y el lucus del gen de la tirosinasa se identificó hasta finales de los 80, cuando se establecieron los experimentos de transferencia génica con diferentes secuencias reguladoras.
“Aunque por el momento no están interesados en producir fármacos para corregir el albinismo en seres humanos, estas investigaciones aportan nuevas evidencias respecto a este desorden genético”, opina Vianney Ortiz, miembro de la Academia Mexicana de Ciencias, adscrito al Departamento del Biomedicina Molecular del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados. De acuerdo con Albinismo Organización Latinoamericana, en Europa una de cada 10 mil personas presenta algún tipo de albinismo; en Estados Unidos, una en 17 mil, y en México se presenta en una de cada 50 mil.
Aunque las mutaciones correspondientes a cada uno de los genes origina diferentes formas de albinismo, el más habitual ocurre en la primera de la vía de síntesis, donde se encuentra la tirosinasa, se denomina albinismo oculocutáneo tipo 1.
En un las personas que no padecen albinismo, cada una de las retinas envía la información hacia ambos hemisferios cerebrales; en cambio, en las personas albinas la información se envía al hemisferio contrario, según corresponda; por lo cual cada ojo ve un mundo distinto, explica el investigador Lluis Montoliu.
La ausencia de síntesis de la enzima de la tirosinasa determina efectos que se manifiestan en la trasmisión de estímulos visuales: se carece de visión estereoscópica o tridimensional, donde las proyecciones axionales son anormales, lo que evita el solapamiento de las imágenes.
